Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Nexo epidemiológico en niños con diagnóstico de COVID-19. Hospital General del Sur de Quito. 2020 / Epidemiological link in children with diagnosis of COVID-19. Hospital General del Sur de Quito. 2020

Introducción: Los niños con COVID-19 han mostrado antecedentes claros de agrupamiento en infectados en el hogar y comunidad extendida, por lo que es interesante identificar el nexo epidemiológico (contactos) por grados de consanguinidad de casos positivos para COVID-19, desde el punto de vista de prevención de la enfermedad. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo de tipo transversal, muestreo no probabilístico, que incluyó 54 niños con infección confirmada por el virus SARS-CoV-2, atendidos en la Emergencia Pediátrica del Hospital General del Sur de Quito durante los meses de abril a junio 2020. Los datos se obtuvieron del sistema de historias clínicas AS400. El análisis se realizó con el programa estadístico SPSS. Se determinaron porcentajes en las variables nominales. Resultados: Se incluyeron 54 niños, la mayoría adolescentes de 10 a 14 años (27,8%), predominó el sexo masculino (55,6%). El 79,65% tuvo contacto con personas COVID-19. El 53,5% tuvo solo un contacto directo, mientras que el resto, dos o más contactos. El nexo epidemiológico de contagio primario correspondió a la madre (32,55%). Conclusión: La investigación arrojó que el sexo masculino, los escolares y adolescentes fueron los más afectados por COVID-19. Por otra parte, el primer contacto con personas enfermas fue un miembro de la familia que, en su mayoría, correspondió a uno o ambos padres. No está claro si algún niño presentó la infección antes que el resto de miembros de la familia.Palabras claves: COVID-19, nexo epidemiológico, grado de consanguinidad, transmisión, contacto

ABSTRACTIntroduction: Children with COVID-19 have shown a clear history of infected grouping at home and in their extended community, that is why it is very inter-esting to define and identify the epidemiological links evidenced in pediatric patients, from the point of view of disease prevention. Objective: To know the epidemiological links of pediatric patients between 1 month and 17 years old with positive result to the Reverse Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) test for SARS-CoV-2. Method: Descriptive, retrospective, cross-sectional study, which included 54 children with confirmed infection by the SARS-CoV-2 virus, treated at the Pediatric Emergency of the General Hospital of the South of Quito during the months of April to June 2020. The data was obtained from the AS400 system. The analysis was performed with the SPSS statistical program; percentages were determined in the nominal variables. Results: 54 children were included, most of them adolescents from 10 to 14 years old (27,8%), the male sex predominated (55,6%). 79,65%, had contact with COVID-19 infected people. 53,50% had only one direct contact, while the rest had two or more contacts, 20,95% and 25,55% respectively. The epidemiological nexus for primary contagion corresponds to the mother (32,55%). Conclusion: The research showed that males, school-age children, and adolescents were the most affected by COVID-19. On the other hand, the first contact with sick people was a family member that mostly corresponded to one or both parents. It is not clear if any child developed the infection earlier than other family members.

La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas / Endogamy as a cause of consanguinity and its association with congenital anomalies

El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia

The role of consanguinity as a cause of homozygosity in human health is a focus of interest in medical genetics, due to its relationship with congenital anomalies and recessive genetic pathologies. This is an important issue since the rates of consanguineous unions in certain societies have decreased over time, but have remained stable or have increased in others. Consanguinity is practiced in up to 10% of the world population, and the most common reasons are sociocultural and socioeconomic factors. Although there has been a decrease in this practice, probably due to urban migration and an increase in education rates, consanguinity continues to be practiced throughout the world. The most significant effects on reproductive outcomes are mainly due to autosomal recessive hereditary conditions, that also increase the frequency of medical disorders. The aim of this review is to present the current evidence of the association between consanguinity originating from endogamy, with congenital abnormalities and medical disorders originated from mendelian genetic pathologies. A cultural appropriate approach is required for genetic counseling in relation to consanguineous endogamy

Relación genética entre toros de inseminación comercializados en Chile por distintas empresas proveedoras de semen: un estudio de caso en las razas Holstein y Angus / Genetic relationship between insemination bulls marketed in Chile by two semen suppliers: a case study in Holstein and Angus breeds / Relação genética entre touros de inseminação comercializados no Chile por diferentes empresas fornecedoras de sêmen: um estudo de caso nas raças Holstein e Angus

Resumen La inseminación artificial (IA) es actualmente el manejo reproductivo preferido para la mayoría de los ganaderos que trabajan con razas deganado internacionales como Holstein Friesian y Aberdeen Angus. En relación con esto, varios autores han descrito que a lo largo de los años ha habido una alteración en parámetros de productivos, lo que se asociaría significativamente con un aumento en el grado de endogamia en los animales. Esta situación tendría su origen a nivel de los núcleos genéticos, en los que se llevan a cabo programas de mejora, debido al pequeño número de líneas familiares a las que pertenecen los animales seleccionados como reproductores. Este estudio evaluó el grado de parentesco entre toros de inseminación Holstein Friesian y Aberdeen Angus comercializados en Chile por dos empresas de distribución de semen. Se estudiaron un total de 86 toros disponibles en catálogos hasta el año 2017. La información genealógica de cada toro se remonta hasta trastatarabuelo y luego se construyó un registro genealógico consolidado para cada raza. Este análisis consideró la estimación del porcentaje de endogamia (F) de cada toro y la construcción de una matriz de parentesco aditivo (A) entre los animales. Los resultados indicaron que el 99% de los toros Holstein y el 79% de los toros Angus están emparentados. Como resultado de lo anterior, se concluye que es esencial que en Chile se inicie un programa de gestión de información genealógica para controlar adecuadamente los niveles de endogamia y poder mitigar los problemas que puedan surgir a causa de este fenómeno.

Abstract Artificial insemination (AI) is currently the preferred reproductive management for most cattle farmers working with international cattle breeds likes Holstein Friesian and Aberdeen Angus. In relation to this, several authors have described that over the years there has been an alteration in the production parameters, which would be significantly associated with an increase in the inbreeding degree of the animals. This fact would have its origin at the genetic nucleus level, in which improvement programs are carried out, due to the small number of family lines which the animals selected as breeding stock belong to. This study evaluated the degree of kinship between Holstein Friesian and Aberdeen Angus insemination bulls marketed in Chile by two semen distribution companies. A total of 86 bulls available in catalogues until 2017 were studied. The genealogical information of each bull was traced back up to great-great-grandfather and then a consolidated genealogical record was built for each breed. This analysis considered the estimation of each bull's inbreeding percentage (F) and the construction of a co-ancestry matrix among animals. Results indicated that 99% of Holstein bulls and 79% of Angus bulls, are related to some extent. As a result of the above, it is concluded that is essential that in Chile a program management of genealogical information be initiated to adequately control inbreeding problems that may arise from the use of related animals.

Resumo A inseminação artificial (IA) atualmente é o manejo reprodutivo preferido da maioria dos criadores de gado que trabalham com raças de gado internacionais, como o Holstein Friesian e o Aberdeen Angus. Nesse âmbito, vários autores assinalam que, ao longo dos anos, tem ocorrido uma alteração dos parâmetros produtivos, que poderia estar associada de forma significativa com um aumento no nível de endogamia nos animais. A origem dessa situação poderia estar nos núcleos genéticos, pois nos programas de melhoria, os animais que são selecionados como reprodutores pertencem a um reduzido número de linhas familiares. Esta pesquisa avalia os graus de parentesco entre touros para inseminação Holstein Friesian e Aberdeen Angus comercializados no Chile por duas empresas de distribuição de sêmen. No total, 86 touros foram analisados, disponíveis em catálogos de até 2017. As informações genealógicas de cada touro remontam aos tetravós. Posteriormente, foi elaborado um registro genealógico consolidado para cada raça. A análise considerou a estimação da porcentagem de endogamia (F) de cada touro e a construção de uma matriz de parentesco aditivo (A) entre os animais. Os resultados indicam que 99% dos touros Holstein e 79% dos touros Angus são aparentados. Como resultado disso, chega-se à conclusão de que é essencial se ter um programa de gestão de informações genealógicas no Chile para controlar adequadamente os níveis de endogamia e assim mitigar os possíveis problemas gerados por esse fenômeno.

Evaluation of the Romosinuano cattle population structure in Mexico using pedigree analysis / Evaluación de la estructura poblacional de bovinos Romosinuano en México mediante el análisis de pedigrí / Avaliação da estrutura populacional de bovinos Romosinuano no México usando análise de pedigree

Abstract Background: Romosinuano cattle breed in Mexico has endured isolation and it is necessary to characterize it in order to facilitate sustainable genetic management. Objective: To assess the evolution of the structure and genetic diversity of the Romosinuano breed in Mexico, through pedigree analysis. Methods: Pedigree data was obtained from Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). The ENDOG program (4.8 version) was used to analyze two datasets, one that includes upgrading from F1 animals (UP) and the other with only straight-bred cattle (SP). For both datasets, three reference populations were defined: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2), and 2010-2017 (RP3). The pedigree included 3,432 animals in UP and 1,518 in SP. Demographic parameters were: Generation interval (GI), equivalent number of generations (EG), pedigree completeness index (PCI), and gene flow among herds. Genetic parameters were: Inbreeding (F) and average relatedness (AR) coefficients, effective population size (Nec), effective number of founders and ancestors, and number of founder genome equivalents. Results: The GI varied from 6.10 to 6.54 for UP, and from 6.47 to 7.16 yr for SP. The EG of the UP and SP improved >63% from RP1 to RP3. The PCI increased over time. No nucleus or isolated herds were found. For RP3, F and AR reached 2.08 and 5.12% in the UP, and 2.55 and 5.94% in the SP. For RP3, Nec was 57 in the UP and 45 in the SP. Genetic diversity losses were attributed mainly (>66%) to genetic drift, except for RP3 in the SP (44%). Conclusions: A reduction of the genetic diversity has been occurring after the Romosinuano breed association was established in Mexico, and this is mainly due to random loss of genes.

Resumen Antecedentes: La raza bovina Romosinuano ha estado prácticamente aislada en México y requiere ser caracterizada para un manejo genético sostenible. Objetivo: Evaluar la evolución de la estructura y diversidad genética de la raza Romosinuano en México, mediante el análisis del pedigrí. Métodos: Los datos genealógicos provinieron de la Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). Los análisis se realizaron con el programa ENDOG (versión 4.8) para dos bases de datos, una que incluyó animales en cruzamiento absorbente (UP) a partir de F1 y la otra con sólo animales puros (SP). Para ambas bases de datos se definieron tres poblaciones de referencia: 1998-2003 (RP1), 2004- 2009 (RP2), y 2010-2017 (RP3). El pedigrí incluyó 3.432 animales en la UP y 1.518 en la SP. Los parámetros demográficos fueron: intervalo generacional (GI), número de generaciones equivalentes (EG), índice de completitud del pedigrí (PCI), y flujo de genes entre hatos. Los parámetros genéticos fueron: coeficientes de consanguinidad (F) y de relación genética aditiva (AR), tamaño efectivo de la población (Nec), número efectivo de fundadores y ancestros, y número equivalente de genomas fundadores. Resultados: El GI varió de 6,10 a 6,54 para la UP, y de 6,47 a 7,16 años para la SP. El EG de la UP y la SP mejoró >63%, de RP1 a RP3. El PCI aumentó a través de los años, pero más para la SP que para la UP. No se encontraron hatos núcleo o aislados. Para RP3, F y AR alcanzaron 2,08 y 5,12% en la UP, y 2,55 y 5,94% en la SP. Para RP3, Nec fue 57 en la UP y 45 en la SP. Más de 66% de las pérdidas en diversidad genética se debieron a deriva genética, excepto para RP3 en la UP (44%). Conclusiones: una reducción de la diversidad genética ha estado ocurriendo después de que se formó la asociación de criadores de ganado Romosinuano en México, y es debida principalmente a pérdidas aleatorias de genes.

Resumo Antecedentes: A raça bovina Romosinuano tem estado praticamente isolada no México e precisa ser caracterizada para um manejo genético sustentável. Objetivo: Avaliar a evolução da estrutura e diversidade genética da raça Romosinuano no México, através da análise de pedigree. Métodos: Os dados genealógicos vieram da Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). As análises foram feitas com o programa ENDOG (versão 4.8) para duas bases de dados, uma que incluiu animais em cruzamento absorvente (UP) a partir da F1 e a outra base de dados somente com animais puros (SP). Para ambas bases de dados foram definidas três populações de referência: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2) e 2010-2017 (RP3). O pedigree incluiu 3.432 animais na UP e 1.518 na SP. Os parâmetros demográficos foram: intervalo entre gerações (GI), número de gerações equivalentes (EG), índice de completude do pedigree (PCI), e fluxo de genes entre rebanhos. Os parâmetros genéticos foram: coeficiente de consanguinidade (F) e da relação genética aditiva (AR), tamanho efetivo da população (Nec), número efetivo de fundadores e ancestrais, e número equivalente de genomas fundadores. Resultados: O GI variou de 6,10 a 6,54 para a UP, e de 6,47 a 7,16 anos para a SP. EG da UP e a SP melhorou >63%, de RP1 a RP3. O PCI aumentou ao longo dos anos, mas mais para a SP do que para o UP. Não se encontraram rebanhos núcleo ou isolados. Para RP3, F e AR alcançaram 2,08 e 5,12% na UP, e 2,55 e 5,94% na SP. Para RP3, Nec foi 57 na UP e 45 na SP. Mais de 66% das perdas em diversidade genética foram ocasionadas pela deriva genética, exceto para RP3 no UP (44%). Conclusões: Depois que a associação da raça Romosinuano foi estabelecida no México, tem ocorrido uma redução da diversidade genética, principalmente devido a perdas aleatórias de genes.

Impacto de la consanguinidad en la descendencia de matrimonios consanguíneos / Impact of Consanguinity in the Offspring of Consanguineous Marriages

Introducción: La consanguinidad continúa siendo un fenómeno universal, hoy día los matrimonios consanguíneos y su descendencia suponen aproximadamente el 10,4 por ciento de la población mundial; sus descendientes tienen una elevada probabilidad de padecer enfermedades mendelianas recesivas, así como enfermedades complejas de naturaleza multifactorial. Objetivos: Determinar el coeficiente de endogamia de la región y las principales afectaciones encontradas en la descendencia de matrimonios consanguíneos. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva, aplicada y retrospectiva de corte transversal sobre coeficiente de endogamia en el Consejo Popular Paso Quemado, municipio Los Palacios, Pinar del Río, en el período comprendido entre mayo 2016 y febrero 2017. Resultados: Fueron identificados 11 matrimonios consanguíneos (1,96 por ciento), mayormente en área rural y entre primos hermanos. El coeficiente de endogamia medio fue 0,00115. Después de la década del 70 no se efectuaron matrimonios consanguíneos. Afectaciones como mortalidad infantil, enfermedades monogénicas raras, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual leve y enfermedades comunes aparecieron con mayor frecuencia en la descendencia de primos hermanos. Conclusiones: En correspondencia con la apertura de nuevas oportunidades sociales, económicas y educativas en la región la consanguinidad no constituye hoy en día un problema de salud, no obstante 52,5 por ciento de la descendencia en consanguíneos resultó afectada, mayormente por enfermedades complejas. El estudio sienta las bases para establecer una estrategia de educación y promoción de salud a nivel comunitario(AU)

Introduction: Consanguinity continues to be a universal phenomenon. Nowadays, consanguineous marriages and their descendants are estimated at 10,4 percent of the world population; their descendants have a high probability of suffering recessive Mendelian diseases, as well as complex diseases of multifactorial nature. Objectives: To determine the inbreeding coefficient of the region and the main affectations found in offspring of consanguineous marriages. Methods: A descriptive, applied and retrospective cross-sectional research on the inbreeding coefficient was conducted at Paso Quemado Popular Council, Los Palacios Municipality, Pinar del Río, from May 2016 to February 2017. Results: We identified 11 consanguineous marriages (1.96 percent), mostly in rural areas and among first cousins. The average inbreeding coefficient was 0.00115. After the 70's, there was no occurrence of consanguineous marriages. Affectations such as infant mortality, rare monogenic diseases, congenital malformations, mild intellectual disability and common diseases appeared more frequently in the offspring of first cousins. Conclusions: In correspondence with the opening of new social, economic and educational opportunities in the region, consanguinity does not constitute a health problem nowadays; however, mostly complex diseases affected 52.5 percent of offspring in consanguineous couples. The study lays the foundations to establish a health education and promotion strategy at the community level(AU)

Tumores renales pediátricos y su posible asociación con poblaciones endogámicas en el centro de Argentina / Pediatric renal tumors and their possible relation with endogamous populations in central Argentina

Introducción: Existen pocas investigaciones sobre factores de riesgo de tumores renales pediátricos. Objetivo: Caracterizar en detalle regiones geográficas de alta incidencia de tumores renales pediátricos en el centro de Argentina y su posible vinculación con factores de riesgo genéticos. Métodos: El área de estudio comprendió la provincia de Córdoba (Argentina). Se generó una base de datos de incidencia del cáncer renal infantil con información del Registro Provincial de Tumores. Se realizaron análisis de conglomerados espaciotemporales. En localidades dentro de los conglomerados, se llevaron a cabo entrevistas en profundidad a informantes claves. Resultados: Se registraron 56 casos de tumores renales pediátricos en el Registro en el periodo 2004-2013. Se detectó un conglomerado espacial significativo que abarca siete departamentos de la provincia. En esa región se concretaron seis entrevistas en profundidad a informantes claves. Los entrevistados resaltaron la mayor frecuencia de enfermedad genética de Sandhoff y las prácticas de endogamia (corroboradas en numerosos resultados científicos). A partir de estos datos se determinaron zonas de superposición de tumores renales y de la enfermedad de Sandhoff. Conclusiones: Se detectó una región particular de la provincia con alta frecuencia de tumores renales pediátricos y de la enfermedad de Sandhoff. Numerosos estudios científicos determinan que la endogamia es el factor de riesgo que aumenta la frecuencia de esta enfermedad en esta región. En futuras investigaciones se deberá corroborar si la endogamia también actúa aumentando la incidencia de tumores renales infantiles(AU)

Introduction: There is little research on risk factors of pediatric renal tumors. Objective: To characterize in detail the geographic regions of greatest incidence of pediatric renal tumors in central Argentina and exploring their possible link to genetic risk factors. Methods: The study area comprised the province of Córdoba (Argentina), and a database of pediatric renal tumors incidence was generated with information from the Provincial Tumor Registry. Analyses of spatio-temporal clusters were performed. In-depth interviews with key informants were carried out at localities within the conglomerates. Results: 56 cases of pediatric renal tumors were registered in the Provincial Registry of Tumors between 2004 and 2013. A significant spatial conglomerate was detected, covering seven districts of the province. In that region, six in-depth interviews were conducted with key informants. Interviewees highlighted the increased frequency of Sandhoff genetic disease and endogamous practices (corroborated in numerous scientific results). From these data, zones of overlap of renal tumors and of Sandhoff disease were determined. Conclusions: A particular region of the province was detected with high frequency of pediatric renal tumors and Sandhoff disease. Numerous scientific studies have determined that endogamy is the risk factor that increases the frequency of Sandhoff disease in this region. In future research, it should be confirmed whether it also acts by increasing the incidence of renal tumors in children(AU)

Consanguinidad y su Efecto Sobre Caracteres de Crecimiento en Cinco Rebaños de Ganado Brahman Registrado en Venezuela / Inbreeding and Its Effect on Growth Characters in Five Registered Brahman Herds in Venezuela

Un total de 27098 datos provenientes de cinco rebaños de ganado Brahman registrado en Venezuela, fueron utilizados para evaluar los niveles de consanguinidad a lo largo del periodo 2001 a 2012 y sus posibles efectos negativos sobre los caracteres peso al nacer, 205 y 548 d. Se utilizó un modelo lineal que incluía, además de la covariable nivel de consanguinidad, los efectos de año y mes de nacimiento, sexo y edad de madre al parto. El promedio global de consanguinidad fue de 0,574%, con fluctuaciones entre 0,37 y 2,20 para los rebaños, mientras que los promedios de los consanguíneos fluctuaron entre 0,95 y 4,53%. Menos del 2,5% de los animales en los rebaños presentaron valores superiores a 12,8%. No se detectó una tendencia al incremento de la consanguinidad con los años. Los promedios ponderados señalaron regresiones negativas de -68,4; -283,3 y -614,6 g por cada 1% de incremento en consanguinidad, que se traduce en pérdidas de 39, 163 y 352 g por animal al nacer, 205 y 548 d de edad, respectivamente. Se concluye la necesidad de mantener programas permanentes de organización de apareamientos en los rebaños para minimizar el efecto de la consanguinidad.

Some 27098 individual records from five registered Brahman herds in Venezuela, were analyzed with a general lineal model in order to evaluate inbreeding levels for the period 2001 to 2012 and its possible negative effects on weight at time of birth, 205 days and 548 days of age. Besides inbreeding value, year and month of birth, sex and mother age were included in the model. General average of inbreeding was 0.574%, with a range from 0.37 to 2.20 for individual herds. Inbred animals averaged from 0.95 to 4.53%. Less than 2.5% of the animals in the herds showed values higher than 12.8%. It was not detected any important increment of inbreeding value with time. Weighted averages showed negative regressions of - 68.4, - 283.3 and - 614.6 gr associated with an increment of 1% of inbreeding, which means loss of 39, 163 and 352 gr by animal at birth, 205 days and 548 days of age, respectively. It is concluded that permanent mating programs in the herds must be maintained in order to minimize inbreeding effects.

Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar / Estudo da braquidactilia da população cigana: Descrição de um caso familiar / Study of brachydactyly in gipsy population: Description of a familial case

La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presentabraquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad...

Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive. This article describes a gypsy family presenting with congenital brachydactyly. The study was conducted at the Sanitary District of Guadix, in Granada, Spain. The study subjects were four siblings (two women and two men), members of the same family and belonging to the Roma community. Demographic and genetic data were collected. With some variability, they had the phenotypic manifestation of brachydactyly. Radiographic data revealed that it was type A4 brachydactyly, but one of them featured a blend of A4 with E, or perhaps it is a new unclassified variety. All cases showed similar abnormalities in the feet. Besides, they are obese, and have dyslipidemia and different degrees of consanguinity...

A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade...

Enfermedad de Pompe: reporte de caso / Disease Pompe: report of case

Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing suspicious despite consanguinity of parents and early diagnosis of the patient with Cardiomyopathy. Evolved with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results. The patient was focused with a possible diagnosis ofPompe Disease so lysosomal enzyme α-glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.

Marcadores genéticos en pacientes con síndrome de ovario poliquístico y dos de sus familiares en primer grado de consanguinidad: estudio de casos y controles / Genetic markers in patients with polycystic ovary syndrome and in two relatives in the first degree of consanguinity: case control study

Objetivo: estimar la asociación entre los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 y el síndrome de ovario poliquístico (SOP).Materiales y métodos: estudio de 50 casos con SOP según criterios de Rotterdam y 100 controles: dos familiares femeninos en primer grado de consanguinidad sin la enfermedad. Se evaluaron características sociodemográficas y clínicas. Los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 se identificaron por reacción en cadena de la polimerasa. Las variables cuantitativas se presentan con media ± desviación estándar; se utilizaron las pruebas de t de Student y de McNemar. Se calcularon los OR y el IC 95%. Resultados: la edad promedio en los casos fue 23 ± 6 años y en los controles de 39 ± 18 años. Los casos se asociaron de manera significativa a hirsutismo OR = 3,6 (IC 95%: 1,3-12,8) y acné OR = 4,3 (IC 95%: 1,4-17,4). Los polimorfismos del ins e ins/ins de UCSNP-19 tuvieron las mayores proporciones en los dos grupos de estudio, siendo el primero más frecuente en casos y el segundo en controles; sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa. Se identificaron 14 alelos de D19S884 que van desde 215 a 242 pb. Conclusiones: no se encontró asociación entre el polimorfismo UCSNP-19 del gen CAPN10 y del marcador D19S994 con el SOP en la población estudiada

Objective: To estimate the association between genetic markers D19S884 and UCSNP-19 and Polycystic Ovary Syndrome (PCOS).Materials and methods: Study of 50 cases of PCOS consistent with the Rotterdam criteria and of 100 controls and two first-degree female relatives without the disease. Social, demographic and clinical characteristics were assessed, and genetic markers D19S884 and UCSNP-19 were identified using polymerase chain reaction. Quantitative variables are expressed as mean ± standard deviation; the Student t test and the McNemar test were used. Odds ratios and 95% confidence intervals were estimated. Results: Mean ages were 23 ± 6 years and 39 ± 18 years for the cases and controls, respectively. Cases showed a significant association with hirsutism OR = 3.6 (CI 95%: 1.3-12.8) and acne OR = 4.3 (CI 95%: 91.4-17.4). Del/ins and ins/ins polymorphisms of UCSNP-19 were found in the highest proportions in the two study groups, the former being more frequent among the cases and the latter among the controls. However, this difference was not statistically significant. Fourteen alleles of D19S884 were identified, ranging from 215 to 242 bp. Conclusions: No association was found between the CAPN10 gene UCSNP-19 polymorphism and the D19S994 marker with PCOS in the population studied

Family history of diabetes and parental consanguinity: important risk for impaired fasting glucose in South East Asians / Historia familiar de diabetes y consanguinidad de los padres: riesgo importante para la glucosa en ayunas alterada en Asiáticos Sudorientales

OBJECTIVE: Offsprings of Type 2 diabetics have increased risk of metabolic disturbances. The aim of the study is to assess the potential effect of family history of Type 2 diabetes (FHD) and parental consanguinity on fasting plasma glucose (FPG) levels. SUBJECTS AND METHODS: Non-diabetic offsprings of one or both parents with Type 2 diabetes and healthy controls of comparable age, without a FHD were the subjects of this study. Family history of Type 2 diabetes was defined by the presence of Type 2 diabetes in one or both parents of the subject. Consanguinity was defined as history of marriage with a first cousin. Fasting plasma glucose levels were determined in cases and controls. RESULTS: Impaired fasting glucose (IFG) was identified in 42% ofsubjects with FHD and in 14% without FHD. We found a strong independent association of FHD with impaired fasting glucose in both males and females by logistic regression analysis after adjusting the data for age, gender and body mass index (BMI). Parental consanguinity modifies the effect of FHD on IFG. CONCLUSION: We concluded that family history of diabetes and parental history of consanguinity determine the risk for impaired fasting glucose in this study population.

OBJETIVO: Los hijos con diabetes de Tipo 2 tienen un riesgo mayor de trastornos metabólicos. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto potencial de la historia familiar en la diabetes Tipo 2 (HFD) y la consanguinidad de los padres en los niveles de glucosa plasmática en ayunas (GPA). SUJETOS Y MÉTODOS: Los hijos no diabéticos de uno o ambos padres con diabetes de Tipo 2 y controles sanos de edad comparable, sin HFD, constituyeron los sujetos de este estudio. La historia familiar de diabetes de Tipo 2 se definió por la presencia de la diabetes de Tipo 2 en uno o ambos padres del sujeto. La consanguinidad se definió como la historia del matrimonio con un primer primo o prima. Los niveles de glucosa plasmática fueron determinados en los casos y los controles. RESULTADOS: La glucosa en ayunas alterada (GAA) fue identificada en el 42% de los sujetos con HFD y en 14% sin HFD. Se halló una fuerte asociación independiente fuerte de HFD con la glucosa en ayunas alterada tanto en varones como en hembras, mediante el análisis de regresión logística después de ajustar los datos de edad, género e índice de masa corporal (IMC). La consanguinidad de los padres modifica el efecto de HFD sobre la GAA. CONCLUSIÓN: Se llegó a la conclusión de que la historia familiar de diabetes y la historia de consanguinidad de padre y madre determina el riesgo de glucosa en ayunas alternada en la población bajo estudio.

Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal / Clinical case report: espondilocarpotarsal synostosis syndrome

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la mutación del gen de la Filamina B que produce una displasia esquelética. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el mundo entero se han reportado apenas 25 casos desde que fue descrito por primera vez. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la consanguinidad como factor de riesgo de las enfermedades genéticas recesivas y contribuir con la escasa bibliografía existente a nivel mundial. Se presenta un paciente masculino de 21 años de edad con inteligencia normal que se manifiesta clínicamente con un dismorfismo facial leve, cifoescoliosis severa, luxación de cadera y tobillos bilaterales, hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentaria y ameliogénesis imperfecta. Proviene de padres y abuelos consanguíneos de tercer grado. Debido a la rareza de esta enfermedad, este paciente no fue diagnosticado por sus tratantes y si bien es cierto no existe cura para ella, es importante su reconocimiento oportuno para evitar complicaciones y decidir el tratamiento adecuado.

Espondilocarpotarsal synostosis syndrome is a very rare genetic disorder, caused by the mutation of the filamin B gene which produces a skeletal dysplasia. It is inherited in an autosomal recessive form, and in the world there have been only 25 cases reported since it was first described. The objective of this paper is to highlight the importance of consanguinity as a risk factor for recessive genetic diseases and to contribute to the scarce literature on this topic worldwide. We present a male patient, 21 years of age with normal intelligence clinically showing mild facial dysmorphism, severe kyphoscoliosis, hip and bilateral ankle dislocation, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and ameliogenesis imperfecta. His parents and grandparents are third-degree blood relatives. Due to the rarity of this disease, this patient was not diagnosed by his physicians, and although there is no cure for it, its early recognition is important to avoid complications and to decide on the appropriate treatment.

Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria / Social-genetic aspects of the pigmentary retinosis

La Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo: describir ciertos aspectos genético-sociales de la Retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de mil novecientos noventa y uno hasta Julio de dos mil ocho, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas. Resultados: de las dosciento nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65 por ciento). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente. Conclusiones: la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genético-sociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad.

Pigmentary retinosis is a disease of genetic origin to which is associated multiple social problems related with its origin. Objective: to describe certain important social-genetic aspects of the Pigmentary retinosis for their management and prevention. Method: a cross-sectional descriptive study at the Pigmentary Retinosis Center of Camagüey was performed, from October 1991 to July 2008, with 209 patients affected by this disease. Data were extracted of the genetics´ clinical histories, which were poured in a summary model and then statistically processed by means of descriptive techniques. Results: of the 209 families, one-hundred thirteen index cases were of the female sex and ninety-six of the masculine one. Consanguinity in fifty-three families with defined inheritance was found. The most frequent family relationship was that of first cousins. There was a b statistical association among consanguinity and recessive autosomal inheritance that was in turn the most frequent way of inheritance. There was a bigger number of studied and investigated women than men. Syndromic forms of the disease were presented in sixteen families (7,65 percent). The Usher’s syndrome turned out to be the most frequent one. Conclusions: the hereditary nature, the presence of consanguinity and the syndromic forms of the disease are important social-genetic aspects related with pigmentary retinosis, for what its study should be deepened with a view to the prevention and management of the disease.

Human population structure of the Costa Rican Central Provinces. An evaluation through isonymic methods / Estructura de la población humana de las Provincias Centrales de Costa Rica. Una evaluación a través de métodos isonímicos

The human population structure of the Central Provinces of Costa Rica was analyzed through isonymic methods and the use of Electoral Registers (1990 and 2006). Four parameters that define, in a genetic and evolutionary context, this structure were estimated: the consanguinity due to random mating (Morton’s a-priori kinship Fii), the genetic isolation (Fisher’s α), the migration (Karlin-McGregor’s υ), and the degree of subdivision or population differentiation (Fst). The possible geographical distribution of these variables is shown by the use of a Principal Components Analysis (PCA). There is a coincidence between groups of counties obtained by similarity in surname diversity and their geographic location in the territory. Differences were found for the values of the components of consanguinity (F=15.6; p<0.05) and genetic isolation (F=14.38; p<0.05) between different sectors of the Central Provinces. There is an association between population density and the breaking up of genetic isolates and another possible association between the geography of the region, the migration patterns of individuals, and the consequent levels of inbreeding and genetic isolation. The differences in the values of population structure components, inbreeding and genetic isolation, between the different zones of the central region, allow the assumption of the existence of differences in gene frequencies. The migration of blocks of genes from the center to the periphery is also possible and the variation in this sense might be attributed mostly to changes in the components of the population structure: mating patterns, migration and the consequence of the effective population size in the genetic drift process. Rev. Biol. Trop. 57 (Suppl. 1): 371-379. Epub 2009 November 30.

Se analiza la estructura de varias poblaciones humanas de las provincias centrales de Costa Rica mediante métodos isonímicos y utilizando los Padrones Electorales (1990 y 2006). Se estimaron cuatro parámetros que definen, en un contexto genético y evolutivo, esta estructura: la consanguinidad por cruces aleatorios (a-priori Kinship de Morton ii), el aislamiento genético (Fisher), la migración (Karlin-McGregor) y el grado de subdivisión o diferenciación de las poblaciones (Fst). La posible distribución geográfica de estas variables se muestra utilizando un análisis de componentes principales. Existe una coincidencia entre grupos de cantones obtenidos por similitud en diversidad de apellidos y la localización geográfica de los mismos en el territorio. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores obtenidos para los componentes de consanguinidad (F=15.6; p<0.05) y aislamiento genético (F=14.38; p<0.05) entre diferentes sectores de las provincias centrales. Existe una asociación entre la densidad poblacional y la quiebra de aislados genéticos y otra posible asociación entre la geografía de la región y los patrones de migración de individuos y los consecuentes niveles de endocruzamiento y aislamiento genético. Las diferencias en los valores de los componentes de consanguinidad y aislamiento entre diferentes zonas del territorio central permiten suponer la existencia de diferencias en frecuencias génicas. La migración de bloques de genes del centro a la periferia también es posible y la variación en este sentido podría atribuirse principalmente a cambios en los componentes de la estructura poblacional: patrones de cruces, migración y la consecuencia del tamaño efectivo de población en procesos de deriva genética.

Como la vara de Moisés: la herencia patológica como argumento para la vigilancia médica del matrimonio consanguíneo en México, 1870-1900 / Like Moses' staff: pathological inheritance as an argument for medical vigilance of consanguine marriage in Mexico, 1870-1900

Se da cuenta de las discusiones que se dieron principalmente en la medicina legal mexicana acerca de la prudencia de las regulaciones sobre el matrimonio consanguíneo que fueron decretadas en los códigos civiles para el Distrito Federal de 1871 y 1884. Se muestra que el ánimo de las mismas llevó a que sus autores pugnaran por la necesidad de la vigilancia médica de las uniones entre parientes en virtud de un ánimo profiláctico sostenido en una visión nihilista de la herencia patológica. Se concluye en proponer una lectura filosófica que abandona los antiguos campos de lo 'externo' y lo 'interno'.

This paper analyzes the discussions in the field of legal medicine in Mexico about the prudence of regulations concerning intermarriage that were decreed in the civil codes for the Federal District of 1871 and 1884. It shows that the heated debate forced the authors of the regulations to struggle for the need for medical vigilance of marriages between relatives, as a preventive measure sustained in a nihilistic vision of the pathological inheritance. The paper concludes by proposing a philosophical analysis that abandons the old fields of the "external" and the "internal".

El incesto: desde la psiquiatría del siglo XIX a Sigmund Freud y Karl Abraham. Genealogía de un concepto, avatares de una problematización / Incest: From 19th century psychiatry to Sigmund Freud and Karl Abraham. Genealogy of a concept, episodes of a problematization

Este trabajo pretende contribuir a la historia de uno de los elementos centrales de la teoría psicoanalítica de Sigmund Freud: el incesto. Para tal fin, se discriminan cuatro dominios o registros discursivos en los cuales ese objeto de saber fue abordado en el transcurso del siglo XIX. Este escrito analiza en detalle solamente una de esas tradiciones, pues ella sería la que mayor impronta tuvo sobre la teorización freudiana acerca de lo incestuoso. Se trata de las teorías psiquiátricas referidas a la herencia. En efecto, desde el momento en que las corrientes médicas y alienistas pusieron el acento en el factor hereditario, el problema del incesto comenzó a ser considerado con especial atención. En consonancia con todo ello, el fin de estas páginas es, por una parte, reconstruir el derrotero que el problema del incesto recorrió en la medicina anterior a la enunciación del saber freudiano. Por otra parte, se formula el interrogante acerca de la existencia de rastros de ese pasado en la conformación del concepto de Freud. En apoyo de tal hipótesis, se estudian ciertos trabajos del psicoanalista Karl Abraham, pues en ellos se halla una recuperación de ciertas preocupaciones de la psiquiatría hereditarista.

Is the Central Valley of Costa Rica a genetic isolate?: [review]

In the last decade, the Costa Rican Central Valley population (CRCV), has received considerable scientific attention, attributed in part to a particularly interesting population structure. Two different and contradictory explanations have emerged: (1) An European-Amerindian-African admixed population, with some regional genetic heterocigosity and moderate degrees of consanguinity, similar to other Latin-American populations. (2) A genetic isolate, with a recent founder effect of European origin, genetically homogeneous, with a high intermarriage rate, and with a high degree of consanguinity. Extensive civil and religious documentation, since the settlement of the current population, allows wide genealogy and isonymy studies useful in the analysis of both hypotheses. This paper reviews temporal and spatial aspects of endogamy and consanguinity in the CRCV as a key to understand population history. The average inbreeding coefficients (a) between 1860 and 1969 show a general decrease within time. The consanguinity in the CRCV population is not homogeneous, and it is related to a variable geographic pattern. Results indicate that the endogamy frequencies are high but in general it was not correlated with a values. The general tendency shows a consanguinity decrease in time, and from rural to urban communities, repeating the tendencies observed in other countries with the same degree of development, and follows the general Western World tendency. Few human areas or communities in the world can be considered true genetic isolates. As shown, during last century, the CRCV population has had consanguinity values that definitively do not match those of true genetic isolates. A clear knowledge of the Costa Rican population genetic structure is needed to explain the origin of genetic diseases and its implications to the health system.

Malformaciones del sistema nervioso central en una familia

Se reporta la aparición de 3 malformaciones del sistema nervioso central (2 defectos del tubo neural y una hidrocefalia) en la progenie de un matrimonio entre primos y se establece una posible relación entre la aparición de estos defectos y las herencias multifactorial y autosómica recesiva. Se recomienda evitar el matrimonio entre parientes, así como ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal a todas las personas que han procreado un hijo con malformaciones del sistema nervioso central.

It is reported the appearance of 3 malformations of the central nervous system (2 defects of the neural tube and 1 hydrocephaly) in the offspring of a marriage between cousins. A possible relationship between appearance of these defects and the multifactorial and recessive autosomal inheritances is established. It is recommended to avoid marriage between relatives, as well as to offer genetic counseling and prenatal diagnosis to all those persons who had procreated a child with malformations of the CNS.